地中海贫血通过上海试管婴儿能解决吗?关于地贫你需要了解这些!

时间:2022-04-20 15:42 来自: 生殖中心

  地中海贫血通过上海试管婴儿能解决吗?关于地贫你需要了解这些!

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  前两天,有一对30岁左右的夫妻来咨询客服,说想去做第三代试管婴儿。经过具体的了解得知,原来这对夫妻其中一人是地贫携带者,因为没有症状,所以在他们第一个孩子因为重度地贫而夭折后,才在检查后发现是携带者。从那以后,他们就再也没敢要过孩子,后来了解到第三代试管技术可以避开地中海贫血,才开始了解。

  那么,第三代试管婴儿如何避免地中海贫血,防止疾病遗传给宝宝呢?

  什么是地中海贫血?

  地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,难以活到成年。

  地中海贫血在广东及广西两省发生率分别高达10%及20%且没有根治的办法。

  遗传是引起地中贫血症的直接原因,若夫妻为同型地中海贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

  如果父母双方都是地中海贫血患者,则孩子发生这种贫血的几率就会明显增高,是正常孩子的几率就会明显降低。尤其是轻型和中型地中海贫血患者,后代当中可能会产生重型地中海贫血,有时候胎儿在宫内死亡或者出生以后几个月内也会发生死亡。所以,地中海贫血对后代影响巨大,需要仔细地做婚前体检。

  地中海贫血有没有根治的方法?

  造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞是否能够顺利植入、移植抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时,供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高,排斥反应的发生率就越低,移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此,HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。

  由于HLA的复杂性,同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高,但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女,因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者,也就成为发现供者的主要途径。

  令人沮丧的是,重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难,千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体,则可能让这类患者失去了生存的机会。

  第三代试管婴儿和HLA配型有什么关系?

  目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。

  因此,可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

  从尚未出生就负担起了救同胞的责任,这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”!

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