卢光琇科普:为什么夫妻染色体正常还是会怀上染色体异常的胎儿?

时间:2022-04-04 16:05 来自: 生殖中心

  卢光琇科普:为什么夫妻染色体正常还是会怀上染色体异常的胎儿?

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  很多朋友会问我们这个问题:夫妻双方去医院检查染色体是正常的,但是产前检查发现胎儿染色体异常,最后不得不终止妊娠。那么既然男女双方的染色体都正常,为什么胚胎会不正常呢?今天,我们来简单解释一下这其中的原因。

  首先要知道,染色体是基因的载体。人体细胞共有23对染色体,其中22对对称地称为常染色体,另一对称为性染色体,男性为XY,女性为XX。

  在精子和卵子形成的过程中,每一条染色体都会复制出自己的一模一样的染色体,中间用一根线系住。这两条染色体被称为姐妹染色单体。正常的分裂状态是同源染色体和姐妹染色单体的分离。如果减数分裂过程中同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离,就会形成染色体数目异常的精子/卵子。如果减数分裂过程中非同源染色体断裂并重新连接,非同源染色体发生部分易位(交换位置),精子/卵子染色体也会出现结构异常,这些结构异常会导致染色体片段的重复或缺失。因此,即使是染色体正常的夫妇,在一些因素的诱导下,也可以形成染色体异常的精子和卵子,从而形成染色体异常的胚胎。

  所以,男女双方的染色体检查正常,只是意味着体细胞的染色体正常,并不能保证在精子和卵子细胞形成的过程中,以及精子和卵子结合形成受精卵的过程中,不会出现“意外”。因此,任何影响精子和卵细胞形成、运输和结合形成受精卵的不利因素,都可能导致胎儿发育异常。

  我们的染色体中所包含的大量基因,当染色体数目出现异常时,就意味着许多基因出现了增加或减少,这些基因所掌握和控制的遗传信息的正常功能也发生了紊乱,从而导致胚胎发育过程中出现各种情况,大致可以统称为智力低下、发育迟缓、畸形和器官功能障碍等。当胚胎的染色体严重异常时,器官的形成出现障碍,这时胚胎可能会自动停止繁殖。

  所以很多人认为胚胎染色体异常是夫妻染色体异常造成的,其实这是一种误解。胎儿染色体异常概率中只有约1/5是由于遗传,而其中4/5是由于精卵结合过程中染色体分裂重组错误造成的。所以,不要简单的认为父母双方都没有遗传病或者染色体问题,胎儿就不会有染色体异常。其实生活中染色体异常的概率还是蛮高的,所以父母做产前检查也是很重要的。特别是高龄或多次流产的夫妇,要及时做好孕前检查。如果有必要,他们可以选择三代试管,通过PGT技术进行测试,筛选健康的胚胎移植,从而实现优生优育的愿望。

  什么是PGT?

  PGT是产前和产后护理的一个非常有用的科学选择。PGT-A和PGT-SR可以准确地筛选出那些染色体数目和结构正常的胚胎,从而有效地避免患者进行许多无意义的胚胎移植周期。

  特别是对于那些反复流产和高龄的女性,染色体缺失/增加可能是流产和移植失败的主要原因。PGT-A和PGT-SR可以通过筛查胚胎的非整倍体和结构异常,有效提高其怀孕的成功率。

  所以,对于很多年纪大了,多次流产或者已经生了一些发育缺陷的夫妇,比如唐氏症,可以在有条件的基础上选择做试管,既可以提高优生优育,又可以减少身心痛苦,是对自己和孩子负责任的表现!

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