SIMC生殖中心分享案例:产检5次都未能发现胎儿畸形30周孕妈含泪引产

时间:2021-12-01 16:37 来自: 生殖中心

  一、出生缺陷病种多,病因复杂

  我国现在每年新增出生缺陷儿约90万,是婴儿死亡的重要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。

  出生缺陷病种多,原因也复杂。染色体畸变、基因突变等遗传因素和环境因素可以单独导致,也可由多种因素交互作用导致,或者是其他不明原因所致。

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  二、产检都做了,为什么还会出现出生后畸形?

  除了唐氏筛查、NT检查等特异性检查,排畸主要靠四维彩超、系统B超等,根据具体检查方式和孕周,又可分大排畸和小排畸。

  - 1 -大排畸:21-24周,主要作为胎儿畸形的筛查,可以检查出绝大多数的胎儿畸形,如脊柱裂或腹壁裂、器官膨出、小头畸形、唇腭裂等。

  - 2 -小排畸:29-32周,补充排畸,监测胎儿的生长情况,查验胎儿是否生长受限,羊水、脐带是否有异常等。

  即便如此,产检也难以发现一些疾病,比如胎儿智力问题,胎儿四肢末端发育畸形(如少指、并指、多指等),听力、视力发育异常,五官发育异常,代谢异常等等。

  而且医生的专业水平,产检时胎儿的位置、胎儿的活动状态(如是否处于握拳状态等),都会影响产检结果的判断。2年前四川德阳就发生过一起按程序产检产下畸形儿的病例。

  当事妈妈正常做了产检,无创DNA低风险通过,B超检查前后3次出现“双耳因体位关系未显示”,因为耳朵不在检查范围之内,产科医生说没有问题,产妇就生下了这个孩子。结果生下来后发现,孩子下颌短小、右耳畸形、面部畸形等,同时还伴有先天性心脏病、食道气道发育不良等多重疾病。

  家长和医院也就“产检是否要为此负责”发生了纠纷。

  三、产检仍然是避免出生缺陷的主要手段

  虽然产检不能检查出所有的畸形,但是,产检仍然是避免出生缺陷的主要手段。

  根据《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》显示,与2007年相比,2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰,部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势,出生缺陷导致的儿童死亡率也明显下降。

  而且,部分婴幼儿的畸形是能够通过后天的医疗手术来进行治疗,治愈后也与常人无异。

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  四、哪些人群要重点预防?

  目前,产检的重点对象包括35岁以上的高龄孕妇,夫妻一方有先天性代谢疾病,生育过畸形儿,以及原因不明流产、死产、畸胎的孕妇等。孕早期感染过病毒、接触过致畸物的孕妇也要特别注意。

  还有的父母都正常,也没有疾病家族史,但是却生育了畸形儿,检查才发现是因为父母携带有致病基因。这种情况,一般再次生育前,需要做相关的基因检查。

  产检是怀孕期间为了确保母体和胎儿的健康进行的检查,为了防患于未然,在国家取消了“强制婚检”后,推荐妈妈们计划要宝宝前,先去做孕前检查。

  另外,很多人忽视了爸爸的健康问题。要生出一个健康的宝宝,男性也要调整生活方式、戒烟戒酒,孕前做好相关检查。具体包括:

  病史询问,如疾病史、家族史、生活习惯、环境危险因素等;

  体格检查,包括常规检查和男性生殖系统检查;

  实验室检查:血型、尿常规、肝功能、乙肝五项;

  梅毒螺旋体筛查;

  风险评估和咨询指导。

  你是选择“亡羊补牢”,还是“未雨绸缪”?

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