SIMC生殖医学中心三滴血筛查多种遗传代谢病为宝贝做好第一道安检!

时间:2021-10-09 14:50 来自: 生殖中心

  遗传代谢病的许多种类都是在人生第一阶段,即新生儿时期内起病。“每年约30万遗传代谢病患儿出生,平均每2分钟出现1例患儿,500个新生儿中,就有1人患遗传代谢病!”

  新生儿遗传代谢病筛查可以对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传代谢性疾病,使患儿得以早期诊断、早期治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。

640.webp.jpg

  一、为什么要进行新生儿遗传代谢病筛查?

  新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的第三级预防,可以在早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查,并进行早期诊断和治疗,降低疾病对患儿所造成的损害,对预防残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

  二、遗传代谢病筛查依据是什么?

  本筛查依据为《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等。

640.webp (3).jpg

  三、如何进行遗传代谢病筛查?

  通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生48小时后、7天之内并充分哺乳后,由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血,将血样滴在特殊干滤纸片上送检。

  对于各种原因未采血者(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等),采血时间一般不超过出生后20天。

  四、“我的孩子看起来很健康,还有必要做新生儿疾病筛查吗?”

  当然有必要!大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。

  一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

640.webp (1).jpg

  五、青岛市免费筛查新生儿遗传代谢病项目有哪些?

  新生儿遗传代谢病免费筛查项目包括:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病。

  在我国,大约1万个新生婴儿中,有一例苯丙酮尿症(PKU)、一例肾上腺皮质增生症(CAH);大概2000—3000例新生婴儿中,有一例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)南北方发病率不同,高发区为地中海沿岸国家。在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建等省为主,北方地区少见。

  六、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

  不一定。通知复查有多种原因,筛查只是初步怀疑,有多种原因导致结果异常。医生为了进一步确诊,会通知您带孩子复查。

  如果一旦收到复查通知,您要尽快带宝宝去医院进行相关检测,治疗越早,后遗症越少。

640.webp (2).jpg

  SIMC生殖医学中心医生提醒:

  如果孩子不幸得了某种疾病,应该遵医嘱及早进行治疗,定期复查,监测宝宝体格和智力发育情况,以防止或减轻这些疾病所造成的严重后果。

  另外需注意的是,无论采用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别新生儿可能呈假阴性。因此即使筛查结果正常,也需要定期进行健康体检,发现异常及时就诊。

  以上就是“SIMC生殖医学中心三滴血筛查多种遗传代谢病为宝贝做好第一道安检!”的有关内容了,您如果还有其他寻求最专业的医疗帮助,可联系我们,与卢光琇教授合作的上海团队进行沟通,全国免费官方热线:4006-031-796 / 17702122021(同微信)”。致力于为每一位准爸妈提供全方位的试管婴儿受孕服务!

  详情请访问  SIMC生殖医学中心  http://www.100ivf.com