染色体异常!上海国际医学中心医生告知属于染色体多态性具体解释都在这!

时间:2021-09-26 15:49 来自: 生殖中心

  小茹(30岁)与丈夫(32岁)于2013年结婚,夫妇俩性生活正常,女方月经规律,未避孕未孕5年。这让小两口十分的着急,到底是什么原因呢?2018年,夫妇双方来我中心就诊,期望在辅助生殖技术的帮助下获得妊娠。

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  夫妇双方检查结果显示:

  1.男方

  男方精液检查结果为轻度弱精子症。前向运动的精子25%,非前向运动的精子10%,不动精子65%。外周血G显带染色体分析结果为46,XY。

  2.女方

  抗缪勒氏管激素(AMH)2.56ng/ml,性激素正常。B超显示子宫大小正常,左侧卵巢有一个1.0cm×1.2cm的巧克力囊肿。外周血G显带核型分析结果为:46,XX,13pss。子宫输卵管造影显示双侧输卵管通畅。

  夫妇双方的担忧

  夫妇俩拿着检查结果想,难怪不怀孕,还真是有问题!男方弱精子症,女方卵巢巧克力囊肿,还有染色体46,XX,13pss。不能怀孕是三者综合作用的结果,还是其中之一导致?小茹听病友说,染色体有问题就会引起不孕,还要通过比较“高级”的三代试管助孕!看着自己染色体46,XX,13pss的结果,小茹感觉不能怀孕大多是自己的问题,她生怕丈夫会嫌弃自己……

  最终美好结局

  然而,所有的担心似乎都是自寻烦恼。医生告诉小茹夫妇,他们不孕的原因可能主要是因为男方弱精子症。染色体46,XX,13pss的结果属于“染色体多态”,与不孕并无直接关系。2019年,夫妇双方在医生的建议下,选择了最简单的人工授精技术助孕,并最终获得了临床妊娠,于2020年初喜获一健康男婴。

  有多少人在拿到染色体结果后会有与小茹一样的担心?在这些看似异常结果中,到底怎么分辨“染色体多态”?下面让我们一起来揭开它的“神秘面纱”,看看什么是染色体多态,为什么染色体多态是只“纸老虎”。

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  一、什么是染色体多态

  染色体多态(正常变异):指在正常人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表现效应和病理学意义,也就是人与人之间在染色体水平允许存在的正常差异。包括染色体长度的变异和染色体数目、结构的变异。小茹的情况就属于染色体数目的多态性变异中的一种,即13号染色体双随体(46,XX,13pss)。

  二、 染色体多态性变异大多不引起异常的临床表型

  染色体的多态性变异,是因为变异所涉及的染色体区域通常是一些被称为“异染色质”的区域,这些区域是一类“非编码”的高度重复的DNA 序列,以密集固缩状态存在,复制较晚,这些区域不含有具有转录活性的基因,对于个体的表型没有影响。总体来说,这些都属于正常的染色体核型,绝大多数不会导致疾病的发生。小茹染色体46,XX,13pss属于染色体多态性,并不是她不孕的病因。

  三、如何正确认识染色体的多态性变异

  目前,多数学术观点认为染色体多态性一般是不致病的,如果不孕不育或复发性流产夫妇在系统检查过程中,做了染色体检查,出现下面(附表)的检查结果,均属于染色体多态性范畴,一般都不会成为你们不孕不育或复发性流产的主要原因,不必过度忧虑。

  但近几年也有一些新的研究证据表明,染色体多态区域可能会影响生殖细胞分裂,造成同源染色体配对困难,从而产生不平衡的配子,导致不良孕产和不孕不育。因此,对于检查发现有染色体多态性的不孕不育夫妇,需要有经验的专科医生结合病史、各项检查进行综合评估,才能选择出更优的治疗方案。

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