SIMC医院科普唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称,也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21- 三体、18- 三体、13- 三体及神经管缺陷胎儿。

  目前为止,没有任何规定说此项检查孕妇必做。换句话说,唐氏筛查做与不做,完全可以根据自身情况来决定。但为了安全起见,大多数孕妇还是愿意接受唐筛检查这个项目。只是,关于唐氏筛查大家对它的理解存在很多误区。

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  误区一

  第一次唐筛结果不好,换个大医院再做一次会更准确。

  错!

  唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。

  甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛,结果也不一定相同,因为不同的医院有不同的计算方法和指标。

  所以唐筛做一次就够了,真想要准确结果,只有绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺的结果相对稳定。例如羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,这指标是不会改变的。

  误区二

  唐筛可知生男生女。

  错!

  网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女,但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查,并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已,因为人的性别是由染色体和基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以,认真就没必要了。

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  误区三

  唐筛准确率不高,我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。

  错!

  尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国考虑,这毕竟是判断宝宝是否先天愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛,准妈妈只能通过羊水穿刺或无创DNA产前检测等方式早期排除唐氏儿。

  但羊水穿刺是有一定的风险,有可能引起羊膜破裂,导致流产,并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检,但目前只有北京、上海、广州、深圳、成都、南宁等大城市开展。另外,无创DNA产前检测仅能筛出三体综合征及性染色体异常,它仍然只是一种筛查方法,不能取代羊水穿刺检查。

  误区四

  唐筛结果通过了就没事。

  错!

  很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值,认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。

  正确理解:筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时,要格外注意唐氏儿的可能。

  误区五

  唐筛高危就完蛋了,孩子一定有问题。

  错!

  并非高风险宝宝就一定有问题,比如21-三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊,可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。

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  唐氏筛查项目有哪些?

  唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。

  如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。

  唐氏筛查什么时候做?

  女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。在唐氏筛查之前一般需要做超声检查,查出胎儿的实际胎龄。

  早孕期筛查:在 11~13+6 周进行,主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低,β-hCG 浓度会升高。

  中孕期筛查:在 15~20+6 周进行,主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

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